Una donazione per conoscere meglio la sindrome RING 14

Stefania Azzali, presidente dell’Associazione Internazionale RING14

Sabato 2 marzo a Pomezia (Roma), presso il proprio punto vendita locale, la catena di outlet Diffusione Tessile consegnerà all’Associazione Internazionale RING 14 di Reggio Emilia – impegnata da dieci anni nel sostenere la ricerca contro la malattia genetica rara da cui prende il nome – un assegno da 25.000 euro, frutto dell’iniziativa di raccolta fondi denominata Ripariamo i bimbi dall’epilessia, che sarà destinata allo studio genetico Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14.
L’assegno verrà consegnato da Alessandro Montanini, amministratore delegato di Diffusione Tessile, a Stefania Azzali, presidente dell’Associazione RING14 e a Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma che, insieme a Nancy Spinner, direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia (USA), condurrà la ricerca durante i prossimi due anni.
Nel dettaglio, tale studio si pone l’obiettivo di verificare se la struttura ad anello dei cromosomi nei pazienti affetti da Ring14 sia responsabile dell’alterazione del gene e di sintomi clinici come l’epilessia e i ritardi, per individuare cure più razionali. «Questa ricerca – spiega Giovanni Neri – nasce sostanzialmente dal presupposto che la sindrome Ring14 è ancora poco conosciuta dal punto di vista clinico e molecolare. Il contributo – che il nostro gruppo ha già apportato – consiste nell’aver fatto conoscere meglio la sindrome alla comunità medico-scientifica e nell’aver caratterizzato nei dettagli la natura dello sbilanciamento cromosomico che ne è la causa. Intendiamo proseguire su questa strada, per definire quali siano, all’interno del cromosoma ad anello, i singoli geni che maggiormente influenzano le manifestazioni cliniche e il risultato principale che speriamo di ottenere è chiarire i meccanismi molecolari che portano dal difetto genetico al quadro clinico». (S.B.)