RING 14 e ritardo nel linguaggio: i risultati dello studio

Cromosoma 14

Il linguaggio è la forma più immediata dell’espressione del sé. Ci permette di comunicare, interagire e condividere ogni attimo della nostra esistenza. Ma non tutti riescono a svilupparlo. È il caso, ad esempio, dei bambini affetti da sindromi del cromosoma 14. Per loro, infatti, la funzione del linguaggio è spesso compromessa, presentando anche ritardi evolutivi e problemi a livello neurologico. Il risultato è che hanno un buon livello di comprensione, ma non riescono a comunicare e ad esprimersi, sviluppando di conseguenza comportamenti problematici e chiusura verso il mondo esterno.
Fino ad oggi, la ricerca scientifica nazionale e internazionale non ha mai approfondito il tema del linguaggio nei bambini affetti da aberrazioni del cromosoma 14. Per questo medici, logopedisti e terapisti non hanno a disposizione una letteratura medica significativa, per mettere in atto terapie efficaci. La prassi condivisa è quella di rivolgersi ai logopedisti e, in alcuni casi, di usare linguaggi alternativi, come la comunicazione con gesti, immagini o computer. Ma comprendere le problematiche del linguaggio potrebbe portare a individuare percorsi terapeutici e assistenziali mirati, in grado di migliorare la qualità di vita del bambino e di tutta la famiglia.
Per questo, l’Associazione Internazionale RING 14 di Reggio Emilia, impegnata da dieci anni nella ricerca scientifica contro la malattia genetica rara da cui prende il nome, ha deciso già da tempo di finanziare il Progetto Sviluppo del linguaggio in bambini con aberrazioni del cromosoma 14, in collaborazione con il Dipartimento di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca.
Il progetto, iniziato nel 2010 e tuttora in corso, ha l’obiettivo di descrivere le caratteristiche linguistiche di bambini affetti da queste sindromi, per offrire alle famiglie una prospettiva terapeutica adeguata. In particolare, lo studio, condotto da Laura D’Odorico, ordinario presso il Dipartimento di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca, ha coinvolto quattro bambini, che sono stati seguiti per un anno. Il loro sviluppo e le abilità comunicative spontanee sono state valutate tre volte – con cadenza semestrale – attraverso sedute di osservazione e prove strutturate (Scale Griffiths per la valutazione dello sviluppo psicomotorio), condotte dalle psicologhe Laura Zampini e Paola Zanchi.
«Esiste una straordinaria variabilità – spiega D’Odorico – nello sviluppo delle competenze linguistiche da parte di bambini che hanno una storia clinica simile. Questo studio punta a scoprire i fattori che favoriscono un adeguato sviluppo linguistico in alcuni bimbi, in vista della possibile implementazione di programmi riabilitativi per chi mostra maggiori difficoltà».
Il progetto ha già portato a risultati interessanti. Gli ultimi dati, infatti, integrati a quelli raccolti negli anni scorsi e pubblicati sulla rivista internazionale «Clinical Linguistics & Phonetics» (novembre-dicembre 2012), dimostrano, come detto, che esiste un’ampia variabilità individuale. Prendendo in considerazione le caratteristiche genetiche, è emerso in sostanza che l’ampiezza della delezione [assenza di un tratto di cromosoma, N.d.R.] non è collegata a un esito evolutivo più o meno favorevole. Questo significa che i bambini ai quali manca una maggiore quantità di materiale genetico non hanno necessariamente uno sviluppo più compromesso. Quelli che presentano tratti autistici, invece, hanno un esito più sfavorevole nello sviluppo linguistico e psicomotorio: su quattro bambini valutati, infatti, i due con tratti autistici hanno manifestato uno sviluppo minorenel corso del tempo rispetto agli altri, risultato, questo, che sottolinea l’importanza di una rilevazione precoce della presenza di tratti autistici, per potenziare il più possibile le singole abilità comunicative.
«Lo studio del ritardo nel linguaggio – sottolinea Stefania Azzali, presidente dell’Associazione Internazionale RING 14 – nasce da un bisogno reale: individuare terapie efficaci per curare questo pesante sintomo della malattia, che isola i nostri bambini e crea difficoltà quotidiane in famiglia. Il primo obiettivo – raccogliere cioè dati oggettivi e precisi sul linguaggio e la sua evoluzione nei bimbi affetti da sindromi rare – è stato raggiunto. Ora ci auguriamo che il progetto possa incontrare l’interesse della comunità scientifica internazionale. In tal senso, saremo felici di condividere i protocolli e le conoscenze fino ad oggi raccolte».
Ma il lavoro non si ferma qui. Sempre condotto infatti da Laura D’Odorico, il percorso di ricerca continua verso nuove prospettive. «Sta proseguendo infatti – come spiega la stessa responsabile dello studio – il monitoraggio longitudinale su una piccola paziente con Ring 14 come case report [per “case report” si intende la descrizione della situazione clinica osservata in un singolo individuo, N.d.R.] e la valutazione dei casi con microdelezioni. Completeremo poi la raccolta di dati sullo sviluppo linguistico dei bambini in Italia e all’estero, tramite questionari che dovranno compilare le famiglie per avere un ampliamento della casistica».
Successivamente, il progetto si occuperà di approfondire altri due aspetti. «Studieremo ulteriormente – conclude D’Odorico – la relazione tra genotipo e fenotipo linguistico, ovvero il collegamento tra il quadro genetico e il sintomo del ritardo nel linguaggio. Ma punteremo anche a individuare i fattori di co-morbidità o fattori esterni che possono influire sull’evoluzione del linguaggio, ad esempio le terapie riabilitanti e i sintomi presenti solo in alcuni pazienti come autismo e danni cerebrali».