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febbraio « 2011 « Aixtud « associazione italiana per la tutela dei disabili e dei diritti
Aixtud
28feb/110

Le persone con Malattie Rare in marcia a Milano

Sarà certamente questa, il 27 febbraio a Milano, in occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 - promossa per l’Europa da EURORDIS - una delle iniziative più eclatanti volute da UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, con l'intento di dare visibilità e voce a un mondo sommerso e poco conosciuto nella sua complessità e con la speranza che al fianco dei malati Rari e dei loro familiari vi siano anche gli operatori sanitari e i rappresentanti delle Istituzioni. Nutritissimo sarà per altro il programma delle iniziative, con convegni, momenti di sensibilizzazione e anche il coinvolgimento anche del mondo dello sport (la pallavolo), in tutte le Regioni d'Italia

L'immagine scelta per la Giornata delle Malattie Rare del 2011
L'immagine scelta per la Giornata delle Malattie Rare del 2011Nata nel 2008, anno bisestile, in un giorno "raro" per definizione come il 29 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare - centrata quest'anno sul tema Rari ma uguali - viene celebrata negli altri anni il 28 febbraio e per l'Italia a coordinare numerosi eventi su tutto il territorio nazionale vi è UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, membro di EURORDIS, alleanza non-governativa delle organizzazioni di pazienti che rappresentano oltre 434 Malattie Rare, in più di 43 Paesi.
Certamente tra le varie iniziative previste per la Giornata di quest'anno, in tutto il territorio nazionale (l'elenco completo è disponibile cliccando
qui), quella più eclatante sarà la seconda edizione della Marcia dei Malati Rari a Milano, in programma per domenica 27 febbraio (ritrovo ore 14, Piazza Castello), organizzata dalla Delegazione UNIAMO della Lombardia e voluta «con l'intento - come dichiara Renza Barbon Galuppi, presidente della Federazione - di dare visibilità e voce a un mondo sommerso e poco conosciuto nella sua complessità».
Di altri eventi ci occuperemo dettagliatamente nei prossimi giorni. Prima però di cedere la parola alla stessa presidente di UNIAMO-FIMR, vogliamo qui segnalarne uno particolarmente significativo, anche per la sua carica simbolica, ovvero il ritorno dell'
AISME (Associazione Italiana Studio Malformazioni ed Epilessia) nelle piazze dell'Aquila (esattamente peresso il Centro Commerciale L'Aquilone, il 26 e 27 febbraio), a poco meno di due anni dal terremoto che ha devastato l'Abruzzo. (S.B.)

La Giornata delle Malattie Rare promuove queste ultime come una priorità di salute pubblica, mette in evidenza la necessità di una più stretta collaborazione tra pazienti e ricercatori e continua a sottolineare le sfide dei pazienti affetti da Malattie Rare e dei loro caregivers [assistenti di cura, N.d.R.].
In occasione dell'evento di Milano del 27 febbraio, auspichiamo dunque che accanto ai Malati Rari e ai loro familiari, vi siano a dare il loro contributo anche operatori sanitari e rappresentanti delle Istituzioni, marciando insieme e stringendo loro la mano.
Nata il 29 febbraio 2008 - un "giorno raro" - la tradizione della Giornata, organizzata da EURORDIS, si celebra ogni anno l'ultimo giorno di febbraio. Durante quell'edizione inaugurale, per la prima volta organizzazioni di pazienti di molti Paesi, in rappresentanza di varie patologie, collaborarono a una vasta campagna di sensibilizzazione. Il Consiglio Nazionale di EURORDIS - con rappresentanti delle alleanze nazionali di quindici Paesi (Belgio, Bulgaria, Canada, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Irlanda, Italia, Lussemburgo, Paesi Bassi, Romania, Spagna e Svezia, nonché associazioni di pazienti dal Regno Unito, dal Portogallo e dalla Finlandia) - organizzò iniziative ed eventi per sensibilizzare l'opinione pubblica, scrivendo anche in massa a rappresentanti governativi e alle Istituzioni impegnate in ambito di salute pubblica, oltre che alle organizzazioni non-profit. Il successo fu grandissimo.
Nel 2009, poi, la Giornata - questa volta in collaborazione con diciannove alleanze nazionali di Malattie Rare - poté contare su nuovi partner intercontinentali: infatti entrarono in azione Stati Uniti, Cina, Australia, Taiwan e America Latina. In particolare gli Stati Uniti parteciparono attraverso la loro Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), mobilitando oltre duecento Associazioni di pazienti e suscitando grande entusiasmo.
Fu in quell'anno che In nacque in Austria la prima Marcia per le Malattie Rare, mentre in Cina si svolsero lezioni nei campus universitari, in Romania un giovane regista realizzò e proiettò un film dedicato, Taiwan organizzò un evento di raccolta fondi a favore delle famiglie affette da Malattie Rare, l'Ucraina proiettò immagini nelle stazioni della metropolitana e in Irlanda, a Dublino, si svolse una giornata di informazione, sotto l’egida del Sindaco della città.
Lo scorso anno, infine, la Giornata ha sottolineato l'importanza della collaborazione tra pazienti e ricercatori, evidenziando soprattutto il fatto che la ricerca rappresenta la speranza per milioni di persone affette da Malattie Rare. In linea con il tema scelto per il 2010, le organizzazioni di pazienti furono invitate a nominare uno scienziato che aveva contribuito all'avanzamento della ricerca, per le rispettive patologie, e si arrivò a ben quaranta nominations.

Questo, dunque, è un evento che ha raccolto ogni anno un numero crescente di Paesi e di Associazioni partecipanti, con un nutrito cartellone di iniziative e attività, sempre all'insegna dell'informazione e della sensibilizzazione.

Renza Barbon Galluppi
Presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare)

Per ulteriori informazioni: tel. 041 2410886, info@uniamo.org, www.uniamo.org.

Ultimo aggiornamento (sabato 26 febbraio 2011 18:30)
26feb/110

La situazione di doppio danno dei «Malati Orfani»

HyperText Transfer Protocol(di Cristina Trombetti*)

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, è forse opportuno ricordare che le persone affette da queste patologie andrebbero più correttamente definite come "Malati Orfani", evidenziando la mancanza di attenzioni per il loro problema e di risorse dedicate ad esso. E invece le spese per la ricerca nel campo delle Malattie Rare sarebbero veri investimenti, in quanto destinate a restituire a frutti, nel prossimo futuro, anche in termini economici, con ricadute positive per il benessere dell'intera popolazione
Per definizione le Malattie Rare sono condizioni morbose poco frequenti e, spesso, poco studiate e senza adeguati supporti terapeutici. Vengono definite anche "Malattie Orfane" perché scarsamente "appetibili" per la ricerca sperimentale e clinica.
In Italia, il Piano Sanitario Nazionale definisce «rare» le malattie che si presentano con un'incidenza variabile tra 1:20.000 e 1:200.000, individuandone in questo modo circa 5.000 che, nel complesso, rappresentano il 10% del totale delle malattie: una percentuale complessiva inferiore solo alle patologie cardiovascolari e neoplastiche. L'opportunità di raggruppare forme cliniche tra loro anche molto differenti risiede nel fatto che queste si presentano con una bassa prevalenza nella popolazione generale, sono accomunate da problemi clinico-assistenziali simili e richiedono un'assistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere effettuata senza un importante intervento pubblico.
I "Malati Orfani" si trovano spesso in una situazione di doppio danno: il primo derivante dall'essere affetti da una patologia quasi sempre molto severa, il secondo dal fatto che la loro malattia non viene riconosciuta, diagnosticata e curata per quanto si potrebbe. Per queste patologie, quindi, il termine Orfane ha sostituito quello di Rare, evidenziando non tanto l'aspetto numerico quanto il fatto che si tratta di malattie prive di attenzioni e di risorse.

In realtà la ricerca sulle Malattie Rare sarebbe doverosa, oltre che per motivi etici (tutti le persone hanno il diritto alla salute), anche per le importanti ricadute che potrebbe avere per la popolazione generale: infatti, la maggior parte delle scoperte che riguardano i "normali" sono state possibili grazie alla ricerca nel campo delle Malattie Rare.
Com'è noto, negli anni scorsi è stato presentato il Progetto Genoma per cui un'importante company americana riuscì a sequenziare l'intero genoma umano. Fu sicuramente un grande passo nel campo della genetica, ma siamo ancora lontani dal conoscere gli effetti della maggior parte dei geni individuati, le proteine che codificano e il loro ruolo nel funzionamento normale.
Ma chi può dare un aiuto per far progredire la ricerca in questo campo? «Proprio i soggetti portatori di specifici difetti genetici», afferma Renato Borgatti, primario nell'Unità Operativa NR1 dell'IRCCS Medea-La Nostra Famiglia. «Infatti - continua Borgatti - forniscono più informazioni sul funzionamento di un determinato gene poche centinaia di soggetti malati che milioni di soggetti sani. E non si tratta solo di conoscere il significato del funzionamento di un singolo gene o di una singola proteina. Spesso, studiando le Malattie Rare, siamo riusciti a comprendere importanti fenomeni che regolano il funzionamento del nostro organismo, delle vere e proprie leggi biologiche, come ad esempio il fenomeno dell'imprinting genomico o la cosiddetta "espansione delle triplette"».

Appare chiaro, quindi, che le spese per la ricerca nel campo delle Malattie Rare sarebbero veri investimenti in quanto destinate a restituire frutti, anche in termini economici, nel prossimo futuro, con ricadute positive per il benessere dell'intera popolazione.

*Ufficio Stampa IRCCS Medea-Associazione La Nostra Famiglia.

L'IRCCS Eugenio Medea - Istituto ormai da decenni all'avanguardia per la ricerca sia clinica che di laboratorio - nel 2006 ha ottenuto il riconoscimento di Centro Regionale per le Malattie Rare.
Nel presidio di Bosisio Parini (Lecco) sono attivi ambulatori appositamente dedicati alla visita di pazienti con Malattie Rare, quali sindromi con ritardo mentale, malattie neuromuscolari, epilessia, sindromi con deformità del rachide e da alterato sviluppo osseo, distrofie retiniche e altre patologie oculari.
All'attività clinica si affianca quella della ricerca di laboratorio, dove è possibile svolgere le più avanzate indagini sia nel campo della citogenetica che della genetica molecolare. In particolare vanno segnalate le ricerche sulle malattie motoneuronali con insorgenza prevalentemente, ma non esclusivamente, giovanile e in particolare sulle paraparesi spastiche e le neuropatie, ma anche i vari studi sui riarrangiamenti cromosomici. (C.T.)

Per ulteriori informazioni: Ufficio Stampa IRCCS Medea-La Nostra Famiglia, tel. 031 877384, ufficio.stampa@bp.lnf.it.

Ultimo aggiornamento (venerdì 25 febbraio 2011 19:34)
19feb/110

Vorremmo proprio non averne bisogno, dei permessi lavorativi…

(di Autismo e Futuro)

Era stato proprio il nostro sito - tra i pochissimi - a occuparsi di quel modulo che i dipendenti pubblici sono obbligati a firmare, quando usufruiscono dei permessi lavorativi ai sensi della Legge 104/92, come è stato stabilito da una recente Circolare del Dipartimento della Funzione Pubblica. Un modulo che dichiara tra l'altro: «Il dipendente è consapevole che la possibilità di fruire delle agevolazioni comporta un onere per l'amministrazione e un impegno di spesa pubblica che lo Stato e la collettività sopportano solo per l'effettiva tutela del disabile». Una formula che suscita indignazione e che fa ora parlare di beffa, oltre al danno, anche all'associazione romana Autismo e Futuro

Due giovani in carrozzina con due donne che li spingono
Sta passando sotto silenzio [ma il nostro sito se n'è occupato nei giorni scorsi, con l'articolo disponibile cliccando qui, N.d.R.] l'ennesimo insulto ai diritti dei disabili, che stavolta è arrivato nelle mani dei loro familiari sotto forma della cosiddetta Dichiarazione di responsabilità e consapevolezza [la si legga cliccando qui, N.d.R.], ai sensi della Circolare 13/10 del Dipartimento della Funzione Pubblica.

Com'è noto, per chi assiste un familiare malato o disabile è prevista dalla Legge 104/92 la fruizione di permessi lavorativi, ma questo non configura affatto un privilegio, bensì un parziale e insufficiente tentativo di compensare la carenza di servizi nei confronti di chi presta la propria cura a congiunti con forti difficoltà. Le famiglie delle persone disabili, infatti, conoscono fin troppo bene i salti mortali che fanno quotidianamente per supplire alle croniche e strutturali carenze di uno Stato che le lascia sempre più sole nell'affrontare il peso delle difficoltà legate a questa situazione.
Ebbene, oggi non solo lo Stato non eroga i servizi che i Cittadini pagano con le tasse, ma per di più i familiari delle persone disabili [dipendenti pubblici, N.d.R.] si sono visti sottoporre in questi giorni la citata Dichiarazione di responsabilità e consapevolezza, che recita testualmente al punto c): «Il dipendente è consapevole che la possibilità di fruire delle agevolazioni comporta un onere per l'amministrazione e un impegno di spesa pubblica che lo Stato e la collettività sopportano solo per l'effettiva tutela del disabile».

Le persone con disabilità e le loro famiglie - al contrario di quanto queste parole sottintendono - non sono destinatarie di favori che per di più gravano in modo illegittimo sulle spalle dei Cittadini che pagano le tasse. Non ci sono favori, ma solo tentativi maldestri da parte dello Stato di sopperire alla totale insufficienza di erogazione di servizi. Quello stesso Stato che avrebbe il dovere di ampliare la tutela dei diritti dei più deboli, invece di penalizzare e "criminalizzare" chi usufruisce dei residui di Stato Sociale ancora a sua disposizione.
La visione del disabile come un "peso per la società" e del familiare che gli presta assistenza come un lavoratore "colpevole di assenteismo ingiustificato" sovverte completamente il corretto rapporto tra le tasse pagate allo Stato e i servizi resi in cambio al Cittadino.
Da tempo ormai i Cittadini sono costretti, loro malgrado, a tollerare che le proprie tasse siano destinate a mantenere un apparato statale costoso e inefficiente invece che a pagare i servizi a loro destinati. La Sanità non è in grado di assicurare la cura e l'assistenza di Cittadini malati o disabili e quindi abdica al suo ruolo primario, la tutela delle fasce più deboli.

La Legge 104/92 non fa altro che fornire una conferma di questo grottesco dato di fatto, formalizzando ciò che nei fatti avviene e cioè che le famiglie, lasciate sole, non possono fare altro che tentare come possono di rimediare alla carenza di servizi. Oltre al danno, però, c'è ora anche la beffa: mentre infatti si permette alle famiglie di sostituirsi allo Stato, si insinua che si tratti di "un favore", ricordando loro, vigliaccamente, che questo comporta «un onere per lo Stato», come se questo "onere" non fosse stato già pagato in anticipo.
Quel documento, quindi, crea un pregiudizio generalizzato nei confronti delle persone con disabilità e dei loro familiari, che sono titolari di diritti inalienabili e non destinatari di generose concessioni.

Sulla questione trattata nel presente testo, suggeriamo anche la lettura, sempre nel nostro sito, di: Chi assiste un disabile non è un «parassita»: offensive quelle parole di Nicola Panocchia (cliccare qui).

Ufficio Stampa Autismo e Futuro ONLUS (Alessia Rabacchi), comunicazione@autismoefuturo.it.

Ultimo aggiornamento (Friday 18 February 2011 09:12)